Syndrom autyzmu i Downa

Czym jest autyzm i zespół Downa?

Zarówno autyzm, jak i zespół Downa są przez całe życie warunkami rozwojowymi. Oba zaburzenia są zupełnie innymi stanami, z różnymi przyczynami, różnymi objawami, różnymi objawami oraz różnymi lekami i terapiami.

Czym jest autyzm?

Autyzm, czyli zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD), jest poważnym i złożonym stanem neurobehawioralnym, charakteryzującym się problemami z interakcją, komunikacją niewerbalną, komunikacją werbalną, mową, umiejętnościami społecznymi i motorycznymi.

Autyzm to trwająca całe życie choroba, która wpływa na to, jak ludzie rozpoznają świat i wchodzą w interakcje z innymi. Autystyczni ludzie patrzą na innych, słyszą, czują i wchodzą w interakcje z innymi ludźmi w zupełnie inny sposób.

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa (DS lub DNS) jest również określany jako trisomia 2. Jest to zaburzenie genetyczne, które jest wyzwalane przez trzecią kopię chromosomu 21. Osoby z zespołem Downa wykazują umysłowy odpowiednik ośmio- i dziewięciolatka. Jednak niektóre osoby mogą prowadzić bardzo normalne życie.

Stan zazwyczaj charakteryzuje się opóźnieniem wzrostu, słabym napięciem mięśniowym i niższym ilorazem inteligencji.

Zaburzenie pojawia się przez przypadek i może zostać wykryte w macicy.

Różnica między autyzmem a zespołem Downa

1. Definicja

Autyzm

Zaburzenie spektrum autyzmu (ASD) Neurotyp z przyczynami, których większość nie jest znana (istnieje jednak czynnik genetyczny). Skutki te obejmują osłabienie społecznego poznania i interakcji, wrażliwą siłę odczuwania i ograniczone skupienie interesów. Niektóre osoby cierpią nawet na opóźnienie w rozwoju poznawczym. Ponownie, istnieje wiele więcej anormalnych cech autystycznych osób, ale zwykle nie jest to wynikiem fizycznych problemów zdrowotnych.

Zespół Downa

Stan genetyczny będący wynikiem zmienionej konfiguracji chromosomów. Typowe efekty to niezdolność do uczenia się, opóźniona mowa, nachylenie w górę do oczu, opóźnione pełzanie i chodzenie, opóźnienie w rozwoju fizycznym, łagodne lub umiarkowane problemy z rozumowaniem, myśleniem i zrozumieniem niepełnosprawności intelektualnej, niskiego wzrostu i charakterystycznych rysów twarzy. Istnieje wiele innych objawów, a osoby z zespołem Downa często borykają się z problemami zdrowotnymi.

1. Rodzaje

Autyzm

Istnieją 3 różne rodzaje zaburzeń spektrum autystycznego, mianowicie;

• Autistic Disorder (znany również jako "klasyczny" autyzm)
• Wszechobecne zaburzenie rozwojowe - (znane również jako "autyzm atypowy")
• Zespół Aspergera

Zespół Downa

Trisomy 21

Powszechne zaburzenie chromosomowe, często określane jako zespół Downa, ze względu na dodatkowy chromosom numer 21 (trisomia 21). Ten wariant stanowi 95% przypadków zespołu Downa. Reszta 5% przypadków zespołu Downa jest spowodowana schorzeniami zwanymi syndromem mozaiki Downa i translokacją Robertsona.

Zespół Mosaic Downa

Mozaika jest zwykle opisywana jako procent. Dwadzieścia różnych komórek ocenia się w badaniu chromosomowym. Dziecko cierpi na zespół Mosaic Downa, jeśli:

• Pięć z dwudziestu komórek ma typową liczbę czterdziestu sześciu chromosomów
• Pozostała piętnaście ma w sumie czterdzieści siedem chromosomów w wyniku dodatkowego chromosomu dwudziestu jeden.

Translokacja Robertsona (ROB)

Jest to najczęstsza forma przegrupowania chromosomalnego i ma miejsce, gdy uczestniczące chromosomy łamią się w swoich centromerach, a dłuższe ramiona tworzą pojedynczy chromosom z pojedynczym centromerem. W związku z tym osoba ma 45 chromosomów i jest fenotypowo normalna. Osoba z translokacją nie ma specjalnych cech fizycznych, ale jest bardziej prawdopodobne, że ma dziecko z dodatkowym chromosomem XXI.

1. Przyczyny

Autyzm

Nie ma jednej przyczyny autystycznego zaburzenia spektrum. Jest to głównie spowodowane przez pewne nieprawidłowości w mózgu. Jednak autyzm jest powiązany z kilkoma podstawowymi schorzeniami, takimi jak:

• Brak enzymów potrzebnych do aktywności metabolicznej - (nieleczona fenyloketonuria [PKU])
• Wrodzone infekcje u ciężarnej matki - niemiecka odra (różyczka), wirus cytomegalii (CMV) i toksoplazmoza
• Zapalenie mózgu - Zapalenie mózgu i bakteryjne zapalenie opon mózgowych) (Zaburzenia neurologiczne, które występują po urodzeniu)
• Stwardnienie guzowate i zespół łamliwego chromosomu X (rzadkie schorzenia genetyczne)
• Liczne preparaty przeciw grypie (grypa)

Zespół Downa

Zespół Downa jest wywoływany, gdy dochodzi do nieprawidłowego podziału komórki, a otrzymujesz dodatkową pełną lub częściową kopię materiału genetycznego z chromosomu 21. Dodatkowy chromosom powoduje problemy, takie jak rozwój mózgu i cech fizycznych. Zaburzenie to nie jest powiązane z niczym w wewnętrznym środowisku ani z czymkolwiek, co zrobili lub czego nie zrobili rodzice.

1. Objawy

Autyzm

• Ograniczony repertuar zainteresowań, działań i zachowań
• Upośledzona komunikacja
• Upośledzona wzajemna interakcja społeczna
• Nieprawidłowości w jedzeniu lub spaniu
• Zachowania rytualne lub kompulsywne
• Napady padaczkowe

Zespół Downa

• Wyłupiasty język
• Mięśnie zwiotczałe
• Utrata słuchu
• Oczy, które pochylają się w górę i krótką szyję
• Otyłość i niedobór odporności
• Zaburzenie wzroku
• Obturacyjny bezdech senny
• Polycytemia
• Pogrubienie skóry dłoni i podeszew

1. Leczenie i leki

Autyzm

1. Leczenie

• Zastosowana analiza zachowania
• Terapia poznawczo-behawioralna
• Trening umiejętności społecznych
• Integracyjna terapia sensoryczna
• Terapia zajęciowa
• Terapia mowy

1. Leki

• Leki przeciwpsychotyczne
• Leki przeciwdepresyjne
• Używki
• Leki przeciwdrgawkowe

1. Potencjalne alternatywne metody leczenia

• Bezglutenowe
• Melatonina
• Oksytocyna
• Witamina C
• Dimetyloglicyna
• kwasy tłuszczowe omega-3
• Olej CBD
• Witamina B-6 i magnez w połączeniu

Zespół Downa

1. Leczenie

• Wczesna interwencja i terapia edukacyjna
• Terapia mowy
• Podspecjaliści medyczni w zależności od wymagań pacjenta (np. Genetyk, kardiolog, endokrynolog, specjaliści słuchu i oczu)
• Terapia zajęciowa
• Ćwiczenia mające na celu poprawę umiejętności motorycznych
• Terapia behawioralna pomagająca w radzeniu sobie z wyzwaniami emocjonalnymi

1. Lek

• Suplementy aminokwasowe
• Lek znany jako Piracetam

Podsumowanie autyzmu vs. Zespół Downa

Punkty różnicowe między autyzmem a zespołem Downa zostały podsumowane poniżej: