Analiza kariotypu i rodowodu - "Czy różnią się?"

Anonim

Genetyka jest gałęzią nauki, która zajmuje się układaniem, ekspresją i interakcją genów obecnych na chromosomach, co odzwierciedla specyficzną cechę morfologiczną w żywych organizmach. W dziedzinie genetyki; Analiza Karotype i analiza rodowodów dostarczają ważnych klinicznych i fizjologicznych informacji dotyczących prawdopodobieństwa wystąpienia konkretnej nieprawidłowości oraz pomagają w diagnozowaniu i leczeniu chorób. Kariotyp odnosi się do badania liczby chromosomów i pojawiania się chromosomów obecnych w jądrze komórki. Ponadto kompletny zestaw chromosomów w gatunku lub konkretnym organizmie jest również określany jako Kariotype. Kariotyp jest reprezentowany w standardowym formacie, jako kariogram lub idiogram w odniesieniu do parowania homologicznych lub niehomologicznych chromosomów, rozmieszczenia chromosomów zgodnie z rozmiarem i dostarczania informacji o położeniu centromeru za pomocą obrazów obrazkowych (zdjęcia mikroskopowe).

Karyotypowanie jest przydatne do badania biologii komórki i genetyki, a wyniki są wykorzystywane do interpretacji trendów ewolucyjnych. Ważne jest również badanie aberracji chromosomowych (nieprawidłowości w liczbie i kształcie chromosomów), funkcji komórkowych i związków taksonomicznych. Kariotyp może wskazywać na różnicę w bezwzględnej i względnej wielkości chromosomów u poszczególnych osobników lub blisko spokrewnionych gatunków, pozycję centromerów i satelitów, różnice w stopniu i rozmieszczeniu heterechromatyny i regionów euchromatyny w poszczególnych chromosomach. Karyotyp różni się między płciami, komórkami zarodkowymi i komórkami somatycznymi, a także między członkami tej samej populacji.

Analiza rodowodu jest wizualną reprezentacją określonej cechy wśród członków (potomków) tej samej rodziny. Taka analiza jest zwykle przeprowadzana dla trzech pokoleń lub nawet dłużej. Krzyże pomiędzy mężczyzną i kobietą (małżeństwo) są reprezentowane przez linie, a płeć męska jest przedstawiona jako pudełko, podczas gdy samice są reprezentowane jako kółka. Obecność konkretnej cechy u poszczególnych osobników jest przedstawiona na czarno. Analiza służy do określenia sposobu dziedziczenia określonej cechy. Oznacza to, że cechę można zaklasyfikować jako dominującą, recesywną, a także można ekstrapolować, czy taka dominująca czy recesywna cecha dotyczy chromosomów płciowych (allosomów) lub chromosomów somatycznych (autosomów). Na tej podstawie cecha ta może zostać sklasyfikowana jako autosomalna dominująca lub autosomalna recesywna i związana z płcią dominująca lub związana z płcią recesywna. Podstawa analizy rodowodu zależy od praw Mendla dotyczących niezależnego asortymentu i prawa segregacji. Analiza rodowodu jest bardzo przydatna do przewidywania cechy w następnym pokoleniu poprzez testy prawdopodobieństwa. Pomaga to identyfikować sytuacje takie jak hemofilia lub ślepota barw z dużym wyprzedzeniem, nawet przed pojawieniem się pokolenia.

Porównanie analizy Karyotype i Pedigree opisano w następujący sposób:

funkcje Kariotype Analiza rodowodu
Reprezentowany Zdjęcie mikrograficzne szczegółów chromosomów, pod względem liczby, wielkości i szczegółowej pozycji satelitów i centromerów Wizualne przedstawienie związków i pojawiania się cech w pokoleniach rodziny
Wizualne obrazy Jak na prawdziwą morfologię chromosomów Kształty, rozmiary i linie są reprezentowane w celu oznaczenia płci, małżeństwa i potomków
Analiza schematyczna Nie tak
Nauka o Chromosomy Cechy lub charakter
Zasada Oparte na obrazowych przedstawieniach i nie są oparte na prawach dziedziczności Oparty na prawach Mendera Heredity
Spekulacje Brak spekulacji Analiza w czasie rzeczywistym i rzeczywistym Spekulacje i są oparte na obu prawach dziedziczności i prawdopodobieństwie
Dostarczanie szczegółów makroelementów lub mikrosatelitów tak Nigdy
Prognozy dotyczące chorób w kolejnych pokoleniach Nie tak
Badanie genów Nie tak
Aberracje chromosomalne Można ujawnić Nie można ujawnić
Klasyfikacja przez autosomy lub allosomy Niemożliwe Zawsze możliwe
Analiza chorób genetycznych Nie tak
Dostarczanie informacji o dysfunkcji komórkowej Tak, z badania morfologii chromosomów Nie, ponieważ nie ujawnia detali komórkowych.
Obraz