Talassemia alfa i talasemia beta
Co to jest alfa talasemia?
Definicja alfa talasemii:
Talassemia alfa to stan, w którym występuje zmniejszone tworzenie się łańcuchów polipeptydowych alfa z powodu braku genów alfa. Istnieją dwie formy alfa-talasemii w zależności od tego, jakich genów brakuje. Alpha + występuje, gdy brakuje tylko jednego genu na chromosomie 16, podczas gdy alfa 0 występuje, gdy brakuje obu genów z tego samego chromosomu.
Objawy talasemii alfa:
W niektórych przypadkach mogą nie występować żadne objawy, a dana osoba może być nosicielem. Często jest to sytuacja, w której jest to forma alfa +, i dotyczy to tylko jednego allelu. W innych przypadkach, gdy brakuje dwóch alleli, występują pewne objawy, takie jak mniejsze niż normalne czerwone krwinki (niedokrwistość mikrocytarna). W takim przypadku wystąpią objawy, ale nie będą one zbyt poważne. Jeśli brakuje trzech z czterech alleli, objawy mogą być bardzo złe i mogą obejmować bladość, zmęczenie, powiększoną śledzionę i żółtaczkę. Tacy ludzie mogą rozwinąć niedokrwistość hemolityczną. Jeśli dotknięte zostaną wszystkie cztery geny, płód będzie miał hydropy płodu Bartka i nie przetrwa.
Diagnoza alfa talasemii:
Rozpoznanie opiera się na badaniu wymazu krwi, który wykazuje bardzo małe czerwone krwinki. Hemoglobina płodowa i hemoglobina A2 jest zwykle normalny w alfa talasemii. Testy genetyczne mogą wykazywać delecje alleli, a elektroforeza hemoglobiny może również wskazywać na stan. Tkanka płodowa może być również usunięta w celu zbadania stanu.
Przyczyny i czynniki ryzyka dla talasemii alfa:
Stan jest dziedziczny i wynika z genetycznej mutacji genów alfa odpowiedzialnych za tworzenie łańcuchów polipeptydowych alfa. Ten stan występuje częściej u osób pochodzenia południowoazjatyckiego, pochodzenia afrykańskiego lub pochodzących z śródziemnomorskich regionów Cypru i Grecji.
Zapobieganie i leczenie talasemii alfa:
Przesiewowe badania genetyczne i porady mogą pomóc w wykryciu anomalii genetycznych. Mierzenie poziomu hemoglobiny u parze może również pomóc w wykazaniu, czy przenoszą one mutację genu alfa. Czasami przeszczep komórek macierzystych, gdy płód jest w macicy, może je wyleczyć, albo pacjent będzie potrzebował transfuzji przez całe życie i potencjalnie terapii chelatującej w celu usunięcia nadmiaru żelaza z krwi. Jeśli śledziona zostanie powiększona, może być konieczne jej chirurgiczne usunięcie.
Co to jest beta-talasemia?
Definicja beta-talasemii:
Talassemia beta występuje tam, gdzie występuje zmniejszone tworzenie łańcuchów beta polipeptydu z powodu mutacji w genach beta globiny, które występują na chromosomie 11. Istnieją dwa rodzaje beta-talasemii; jednym typem jest sytuacja, w której występuje tylko częściowa utrata funkcji. To jest beta-talasemia. Innym typem jest całkowita utrata funkcji, którą jest beta-talasemia.
Objawy:
Objawy różnią się w zależności od stopnia uszkodzenia genów. Osoby z niewielkimi problemami z produkcją beta globulin często są cichymi nosicielami, które nie wykazują żadnych objawów. Niektóre osoby są średnio zaawansowane i mogą wykazywać pewne objawy. Główna beta-talasemia (niedokrwistość Cooleya) występuje wtedy, gdy występują poważne objawy, takie jak problemy ze szpikiem kostnym i ciężka niedokrwistość. Tacy pacjenci mogą wydawać się bardzo bladzi; mają żółtaczkę, owrzodzenia nóg, powiększone śledziony, a nawet kamicę żółciową.
Diagnoza:
Talassemię beta rozpoznaje się, szukając niedokrwistości hemolitycznej, badając pod mikroskopem wymaz z krwinek czerwonych. Badanie hemoglobiny może być wykonane, a przy ciężkiej beta talasemii hemoglobina byłaby niska, niższa niż 6 g / dL. Byłaby wyższa niż średnia hemoglobina płodowa i hemoglobina A2 w niektórych typach beta-talasemii.
Przyczyny i czynniki ryzyka:
Jest to dziedziczne i wynika z pewnego rodzaju zmiany genetycznej (mutacji), która wystąpiła w genach beta globiny. Talassemia beta występuje częściej u osób pochodzenia południowoazjatyckiego, afrykańskiego lub śródziemnomorskiego.
Zapobieganie i leczenie:
Badania genetyczne i oznaczanie stężenia hemoglobiny mogą wskazywać, czy dana osoba nosi mutację. Leczenie może wymagać transfuzji krwi, a terapia chelatująca usuwa nadmiar żelaza z powodu transfuzji, aw niektórych przypadkach konieczne jest usunięcie śledziony.
Różnica między alfa a beta-talasemią
Talassemia alfa to miejsce, w którym występuje zmniejszone tworzenie się polipeptydów alfa. Talassemia beta jest tam, gdzie występuje zmniejszone tworzenie beta polipeptydów.
W alfa-talasemii nie ma objawów ani w ciężkich przypadkach niedokrwistości hemolitycznej i powiększonej śledziony, bladości, żółtaczki i zmęczenia. W przypadku beta-talasemii nie występują objawy lub w ciężkich przypadkach mogą pojawić się problemy ze szpikiem kostnym, a także takie problemy, jak ciężka niedokrwistość, żółtaczka, kamienie żółciowe i powiększone śledziony.
Talassemię alfa zdiagnozuje obecność bardzo małych czerwonych krwinek w rozmazie krwinek czerwonych; testy genetyczne i elektroforeza hemoglobiny. Talassemię beta rozpoznaje się, odnotowując niedokrwistość hemolityczną w rozmazie krwinek czerwonych; badanie hemoglobiny może wskazywać na wyższą niż przeciętna hemoglobinę płodową i hemoglobinę A2.lub niższe niż normalne ogólne wartości hemoglobiny.
Mutacja jednego lub więcej genów alfa na chromosomie 16 powoduje talasemię alfa, podczas gdy mutacja jednego lub więcej genów beta globiny na chromosomie 11 powoduje beta talasemię.
W stanie homozygotycznym, w którym usuwane są wszystkie geny alfa, płód rozwija obrzęk prącia Bartka i umiera w macicy. W stanie homozygotycznym genów beta globiny nie jest to śmiertelne dla płodu w macicy, ponieważ powstaje pewna ilość hemoglobiny płodowej.
Tabela porównująca alfa i talasemię beta
Podsumowanie alfa vs. beta-talasemia
- Talassemia alfa i beta to oba stany spowodowane mutacjami genetycznymi.
- Oba wpływają na hemoglobinę, ale na różne sposoby.
- Talassemia alfa pojawia się, gdy jeden lub więcej genów alfa zostaje usuniętych.
- Talassemia beta występuje w wyniku zmian genetycznych w genach beta globiny.
- Zarówno w alfa, jak i beta talasemii objawy mogą być nieobecne lub ciężkie w zależności od tego, które geny i ile ich dotyczy.
