Penetracja i ekspresja
Czym jest Penetrance?
Definicja penetracji:
Penetrację można zdefiniować jako proporcję populacji osobników, które mają specyficzną formę genu, allelu, który może być fenotypowo eksprymowany. Badania nad penetracją genetyczną są użyteczne, ponieważ mogą dać wyobrażenie o prawdopodobieństwie wystąpienia choroby.
Przyczyny Penetrance:
Przeprowadzono wiele badań naukowych dotyczących możliwych czynników, które mogą spowodować penetrację. Istnieje obecnie wielu naukowców i badaczy, którzy obecnie wierzą, że geny episte- tyczne, geny supresyjne i geny modyfikujące mogą mieć wpływ i powodować penetrację w genomie. Dalszą możliwą przyczyną penetracji uważa się różne czynniki środowiskowe.
Rodzaje penetracji:
Ilość penetracji określonego allelu może się znacznie różnić. Gen może w rzeczywistości mieć całkowitą penetrację, w którym to przypadku każda osoba, która ma gen, wyraża go fenotypowo. Takie allele są dominujące i są autosomalne, co oznacza, że znajdują się w komórkach ciała (autosomach). Penetrance podaje się w procentach, więc na przykład allel z 50% penetracją oznacza, że jest wyrażony w połowie osób, które go niosą. Istnieje wiele alleli, które nie mają pełnej penetracji. Te geny z niepełną penetracją nie zawsze są wyrażane fenotypowo. Pod względem choroby może to oznaczać, że trudno jest dokładnie określić, czy dana osoba zachoruje. Raczej ryzyko można oszacować na podstawie penetracji. Osoba może być nosicielem alleli w związku z pewnym typem choroby, ale oznacza to, że nie mogą one faktycznie chorować.
Przykłady penetracji:
Dobrym przykładem całkowitej penetracji jest gen, który powoduje achondroplazję. Każda osoba, która nosi ten gen, pokazuje ten stan. Innymi słowy, osoba ma 100% szans na rozwinięcie achondroplazji, jeśli ma ten allel. Wykazano, że mutacje w niektórych genach wiążą się ze zwiększonym ryzykiem raka piersi. W rzeczywistości, zaangażowane geny, BRCA1 i BRCA2 są uważane za allele o wysokiej penetracji, ale nie są one przykładami całkowitego penetrance. Oznacza to, że nie u każdego z tymi mutacjami wystąpi rak piersi. Kolejny przykład niecałkowitej penetracji jest widoczny w chorobie Huntingtona oraz w genach COL1A1 i COL1A2, które mogą powodować osteogenezę niedoskonałości.
Czym jest ekspresja?
Definicja ekspresji:
Ekspresyjność można zdefiniować jako proporcję populacji osób, które w pewnym stopniu wykazują lub wykazują określoną cechę lub cechy. Jest to nie-ilościowa miara ekspresji genów i wykazuje zmienność tej ekspresji.
Przyczyny:
Ekspresja genetyczna jest bardzo powszechna i uważa się, że jest w pewnym stopniu spowodowana przez geny modyfikujące. Naukowcy sądzą również, że czynniki środowiskowe mogą również odgrywać rolę w wywieraniu wpływu na stopień ekspresji określonego genotypu.
Rodzaje ekspresji:
Ekspresja może być bardzo różna, a poziom ekspresji może zależeć od czynników środowiskowych działających w połączeniu z genetyką i stylem życia. Można zauważyć, że ekspresja różni się u osób z określoną chorobą. Często występują duże różnice w typach symptomów, które będą pokazywać różni ludzie. Występowanie ekspresji w chorobach ludzkich powodowane przez mutacje genetyczne jest w rzeczywistości bardzo wysokie.
Przykłady ekspresji:
Zespół Marfana jest przykładem zmiennej ekspresji. Niektóre osoby z zespołem Marfana mają bardzo ciężkie objawy, w tym problemy z sercem, które wymagają interwencji chirurgicznej, podczas gdy inne osoby mają bardzo łagodne objawy, takie jak po prostu długie palce i wysokie. Ludzie z zespołem Marfana mają mutację w genie FBN1. Neurofibromatoza jest kolejnym przykładem ekspresji, ponieważ osoby z genetyczną mutacją genu neurofibrominy mogą wykazywać zakres nasilenia objawów. Niektórzy ludzie mają gorsze objawy niż inni.
Różnica między Penetrance a Expressity?
Penetrance definiuje się jako odsetek osobników w populacji, które mają określony allel lub gen, który można wyrazić. Ekspresyjność definiuje się jako odsetek osób w populacji, która wykazuje lub wykazuje cechy lub cechy.
Penetrację można określić ilościowo jako wartość procentową, podczas gdy ekspresji nie można określić ilościowo.
Penetracja to pomiar, który można określić statystycznie, a nie można określić statystycznie.
Penetracja może być spowodowana czynnikami takimi jak geny epistatyczne, geny modyfikujące, geny supresyjne i prawdopodobnie czynniki środowiskowe. Uważa się, że ekspresja jest spowodowana działaniem genów modyfikujących, a także prawdopodobnie czynnikami środowiskowymi.
Istnieją dwa rodzaje penetrance: kompletny i niekompletny. Ekspresja jest zmienna i może występować w kilku różnych stopniach.
Przykłady penetracji obejmują mutacje genów raka piersi BRCA1 i BRCA2, achondroplazję, chorobę Huntingtona i osteogenesis imperfecta. Przykłady ekspresji obejmują zespół Marfana i neurofibromatozę.
Tabela porównująca przenikanie i ekspresję
Podsumowanie Penetrance vs. Ekspresyjność
- Penetrance to odsetek osób w populacji, która nosi specyficzny allel, który może potencjalnie być wyrażony fenotypowo.
- Ekspresywność to odsetek osób w populacji, która wykazuje cechę lub zestaw cech.
- Penetracja może być kompletna jak w przypadku achondroplazji, ale wielokrotnie jest niekompletna.
- Ekspresyjność pokazuje bardziej stopniową ekspresję w porównaniu z penetracją.
- Podczas gdy penetracja jest pomiarem ilościowym, który można wykorzystać do obliczenia ryzyka choroby, ekspresja jest jakościowym pomiarem, który nie jest wykorzystywany do oceny ryzyka choroby.
- Wiele ludzkich chorób i chorób genetycznych ma penetrację i ekspresyjność, co naprawdę pokazuje, że ekspresja genów jest złożona i obejmuje wiele czynników.
- Uważa się, że wiele przyczyn penetracji i ekspresji wynika z wpływu genów modyfikujących i różnych czynników środowiskowych.
